Esperti Italiani e Internazionali a Congresso alla Federico II

Ogni giorno in tutto il mondo vengono contratte più di 1 milione di infezioni a trasmissione sessuale, per un’incidenza annua di 340 milioni di casi nei soggetti appartenenti alla fascia di età 15-49 anni. In Italia, dove le Malattie Trasmesse Sessualmente (MTS) sono monitorate dal Sistema di sorveglianza dell’Istituto Superiore di Sanità, sono segnalati circa nuovi 4 mila casi ogni anno. Dal 1991 il Sistema di sorveglianza ha segnalato un totale di 140.874 nuovi casi, ma mentre il numero è rimasto stabile fino al 2004, dal 2005 le segnalazioni hanno subito un incremento pari al 41,8% rispetto al periodo 1991-2004.

È quanto emerso nel corso del Congresso “Il Nuovo volto della Dermatologia 4.0”, promosso dall’Università di Napoli Federico II. L’evento scientifico, presieduto dalla Professoressa Gabriella Fabbrocini, direttore dell’UOC di Dermatologia Clinica dell’Università, e dai vicepresidenti Prof. Massimiliano Scalvenzi e il Prof. Cataldo Patruno, ha visto la partecipazione di esperti della dermatologia da tutta Italia, oltre 70 relatori nazionali e ospiti di fama internazionale, che si sono confrontati sulle principali tematiche legate alle patologie dermatologiche, tra cui le micosi cutanee ed infezioni sessualmente trasmissibili.

“I motivi della maggiore incidenza delle infezioni trasmesse sessualmente sono molteplici e complessi – spiega Fabbrocini, direttrice dell’UOC di Dermatologia Clinica dell’Università di Napoli Federico II – non ultimo la maggiore mobilità delle popolazioni, che contribuisce ad una più rapida diffusione mondiale di agenti infettivi. La prevenzione è fondamentale, soprattutto nell’età adolescenziale, per ridurre il rischio di contrarre patologie quali sifilide, infezione da HIV e condilomatosi. È necessario favorire la prevenzione nelle scuole, sensibilizzando i giovani a corretti stili di vita e a corrette abitudini comportamentali e relazionali, migliorando il grado di conoscenza delle infezioni trasmissibili sessualmente”.
Non solo l’HIV. Le infezioni e patologie trasmesse sessualmente sono circa trenta, rappresentano uno dei più seri problemi di salute pubblica in tutto il mondo e il loro trend è in costante e progressivo aumento. Tra le più comuni clamidia, gonorrea, sifilide, condilomi anogenitali e herpes genitale. Malattie la cui incidenza continua a crescere interessando in particolare i giovanissimi tra i 15 e i 24 anni e le donne. Alcune Malattie Trasmesse Sessualmente impiegano tempi lunghi di comparsa dopo il contagio, come l’infezione da Papillomavirus HPV o quella da HIV. Altre invece hanno tempi di incubazione brevi, come la gonorrea o la sifilide ed è facile, se vengono riconosciute, curarle tempestivamente. La cura tempestiva è molto importante, perché riduce l’infettività del paziente e limita i contagi. Purtroppo, molte di queste infezioni tendono a ricomparire nello stesso soggetto (recidive) oppure, specialmente quelle asintomatiche o che si manifestano con sintomi non ben definiti, tendono frequentemente a non essere diagnosticate o ad essere scambiate per altre malattie. Sono queste le ragioni che rendono molto facile la loro diffusione e l’istaurarsi delle complicazioni. Un’altra caratteristica di queste infezioni è quella di mostrare una maggiore diffusione in gruppi di popolazione con una maggiore frequenza di comportamenti sessuali, in particolare gli adolescenti e i giovani adulti. Queste infezioni, inoltre, colpiscono di più gli individui con una maggiore suscettibilità biologica ad esse e tendono a interessare maggiormente soggetti che hanno un apparato genitale più complesso ed esteso, come le donne, e dove i patogeni hanno una probabilità maggiore di stabilirsi.

Attualmente, malattie come la sifilide, la gonorrea e il linfogranuloma venereo, che a partire dagli anni Settanta e fino al 2000 avevano mostrato una diminuzione tale dei casi da essere sul punto di scomparire sia negli Stati Uniti che in Europa Occidentale, mostrano in Europa e in parte anche in Italia, un aumento improvviso della loro incidenza, soprattutto nelle grandi città metropolitane.

“Queste attuali nuove emergenze – continua la prof.ssa Fabbrocini – sono state attribuite a repentini cambiamenti di comportamenti sessuali nelle popolazioni, come un sempre maggior ricorso a pratiche sessuali a rischio ed un sempre minor uso del preservativo, anche tra gli individui con infezione da HIV nota. Il controllo e la prevenzione delle MTS rappresentano oggi obiettivi di salute pubblica prioritari, viste anche le numerose complicazioni che queste infezioni possono provocare all’apparato riproduttivo maschile e femminile”.


Fonte: askanews.it

Studio Sapienza con IIT e altri centri internazionali ricerca

Alzheimer: un approccio machine learning per individuare le predisposizioni genetiche Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie. Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente di contrarre l’Alzheimer, ma gli SNV non posso essere utilizzati efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni fra di essi e i potenziali rapporti con altri elementi del genoma. Basti pensare che molti soggetti con una determinata variante genica associata all’Alzheimer (come per esempio la mutazione nel gene APOE), non sviluppano la patologia.

Per comprendere come ciò possa accadere, un team di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha utilizzato un approccio di machine learning per analizzare l’intero profilo genomico di pazienti con malattia di Alzheimer e individuare le predisposizioni genetiche alla base dell’insorgenza della patologia. I risultati dello studio, condotto dalla giovane ricercatrice Magdalena Arnal nel laboratorio Sapienza di Gian Gaetano Tartaglia, sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. In particolare, per costruire i profili genomici, è stato utilizzato un subset di dati costruito a partire da due dei più grandi database esistenti: UK Biobank e ADNI.

“Le combinazioni ottenibili sono innumerevoli, abbiamo quindi sviluppato un approccio informatico di tipo machine learning per semplificare l’analisi – spiega Magdalena Arnal – senza questa svolta computazionale la nostra analisi non sarebbe stata possibile”. In questo modo i ricercatori hanno identificato sei varianti SVN in una zona del genoma, il cromosoma 19, che permettono di identificare un gran numero di individui come potenziali casi di Alzheimer.

“Quello che abbiamo scoperto è definito epistasi, una forma di interazione genica per cui una variazione genica può mascherare o contribuire all’espressione fenotipica di altri geni – aggiunge Gian Gaetano Tartaglia. “Questa è la chiave per comprendere l’organizzazione del genoma: a seconda di come gli SNV si combinano, un individuo può sviluppare la malattia di Alzheimer o meno”. Il prossimo step per i ricercatori sarà quello di identificare nuovi patterns coinvolti in altre malattie.


Fonte: askanews.it

200mila under18 hanno problemi neuropsichici

In Italia i malati rari, persone colpite da un eterogeneo gruppo di patologie definite rare perché hanno una bassa diffusione nella popolazione, pari a non più di 5 individui ogni 10 mila persone nell’Unione Europea, sono oltre 2 milioni. Si conoscono tra le 6 e le 8 mila malattie rare che, malgrado la loro scarsa diffusione, nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e numericamente rilevante coinvolgendo 300 milioni di persone in tutto il mondo.
Secondo la SINPIA – Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, 1 su 5 malati rari è un bambino, con grandi differenze cliniche in relazione all’età di presentazione della malattia, che può manifestarsi in epoca prenatale, alla nascita, durante l’infanzia o in età più tardiva fino all’età adulta. Le malattie rare possono colpire molti organi o apparati, quelle che coinvolgono il sistema nervoso rappresentano circa il 40% del totale. Numerosi bambini ed adolescenti affetti da malattie rare sono portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, talune esito biologico della malattia, molte altre frutto dell’isolamento nei contesti di vita che sperimentano in funzione della gravità della loro malattia e delle sue caratteristiche.

“Nei bambini con malattie rare, in particolare quelle che colpiscono il sistema nervoso – spiega Elisa Fazzi, Presidente della SINPIA e direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – il neuropsichiatra infantile rappresenta spesso uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo. Egli può indirizzare bambini e famiglie verso centri di terzo livello (ospedali universitari o IRCCS) in cui equipe multiprofessionali, inclusi neuropsichiatri infantili, sono in grado di effettuare una accurata diagnosi etiologica e sempre di più, come avvenuto di recente per alcune malattie neuromuscolari, di proporre terapie personalizzate efficaci o trial terapeutici innovativi che modificano la storia naturale della malattia. In ogni caso il neuropsichiatra infantile rimane il referente per percorsi di valutazione e di riabilitazione, nonché di presa in carico, che queste malattie richiedono per tutta l’età evolutiva ed oltre in una prospettiva life-span. Molte di queste malattie – conclude – si presentano clinicamente con il quadro delle disabilità complesse che tanta parte hanno nel lavoro quotidiano dei neuropsichiatri infantili in particolare sul territorio”.


Fonte: askanews.it

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